Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, Kohn type
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Femur-fibula-ulna complex
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Dysosteosclerosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Metachondromatosis
- Osteogenesis imperfecta
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Acromelic dysplasia
- Omodysplasia
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Syndrome de Laron
- Dysplasie thanatophore
- Achondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Seckel
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Pseudoachondroplasie
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Nanisme diastrophique
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Syndrome de Silver-Russell
- Hypochondroplasie
Institutions de rang supérieur 0
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Institutions de prise en charge 4
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- Hypochondroplasia
- Multiple osteochondromas
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Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
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- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
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- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
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- Aicardi-Goutières syndrome
Associations de patients 1
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Leinestraße 2
28199
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- Achondroplasie
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- Pseudoachondroplasie
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
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